1例尼曼匹克病C型行活体肝移植术的护理

中华养生保健 ›› 2023, Vol. 41 ›› Issue (18): 86-90.

1例尼曼匹克病C型行活体肝移植术的护理

金晶, 陆晔峰^*

上海交通大学医学院附属仁济医院护理部,上海,200127

出版日期:2023-09-16 发布日期:2023-09-06
通讯作者: ^*陆晔峰,E-mail:yefenglutwo@126.com。
作者简介:金晶（1983—）,女,汉族,籍贯:上海市,本科,主管护师,研究方向：肝移植护理,儿童肝移植术后随访管理。
基金资助:
上海市闵行区自然科学研究课题（2021MHZ021）

Online:2023-09-16 Published:2023-09-06

摘要/Abstract

摘要： 病史摘要：患儿男性,出生2个月29天,因“发现皮肤巩膜黄染近3个月”入院进一步检查。症状体征：患儿出生后无明显诱因下出现皮肤巩膜黄染,进行性加深,伴尿色加深,大便色浅,偶有腹胀,胃纳差,无呕吐、便血或黑便,无皮肤黏膜出血。诊断方法：基因检测,基因检测提示：NPC1型相关基因NPC1存在两处杂合变异,NPCI c.2240dup （p.G749Rrs*23）母源、c.3425T>C（p. M1142T）父源,明确诊断为：“尼曼匹克病C型”。治疗方法：组织多学科MDT讨论,确认手术时机及治疗方案,优化围手术期管理。临床转归：成功实施活体肝移植手术,恢复顺利,提高了生活质量。本文适合阅读人群：器官移植学科。

中图分类号:

R617

金晶, 陆晔峰. 1例尼曼匹克病C型行活体肝移植术的护理[J]. 中华养生保健, 2023, 41(18): 86-90.

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