摘要: 目的 探究减少新生儿出生缺陷对于孕妇采用叶酸基因检测的多态性的效果以及干预指导的意义.方法 选取扶风县人民医院2017年1月~2019年12月期间收诊的180例孕妇为研究对象,随机数表法进行分组,90例采用常规补充叶酸的孕妇为常规组,另90例根据基因检测情况补充叶酸的孕妇为研究组,比较分析干预前后的叶酸浓度以及新生儿缺陷发生率.结果 两组患者的各基因型以及等位基因分布频率比较无差异(P>0.05);服用叶酸后,不同基因型孕妇的叶酸浓度均增加(P<0.05);胎儿畸形和低体重儿发生率比较,研究组明显低于常规组(P<0.05).结论 孕妇叶酸代谢酶蛋白编码基因型分布有差异,杂合子CT型最多,并且叶酸基因检测的多态性和叶酸浓度有密切关系.